Emedgene融资600万美元专研人工智能基因组学

据外媒获悉，基因公司Emedgene于美国当地时间2月19日上午完成了600万美元的A轮融资。本轮融资由Olive Tree Ventures独家领投，用以资助Emedgene继续研发基于AI的基因组学。

随着时代的发展，基因测序变得越来越容易，测序成本也降到了1000美元以下。但人工的结果解读却是一个冗长而繁琐的研究过程，它需要遗传学家分析和解释每项测试，是一个劳动密集型的工作。长此以往，解读遗传信息便成为了基因测序发展的主要瓶颈。

Emedgene是目前世界上第一个完全自动化解读遗传信息的基因公司，可帮助遗传学家更快、更准确地解读测试结果，减少解释和报告所花费的时间，提高工作效率。Emedgene利用先进的AI技术，大大简化了解释和证据呈现的过程，实现了对遗传信息的大规模自动解读。Emedgene成立于2015年，总部位于以色列，它被以色列总理和创新局评选为最具创新性的医疗保健创业公司。

Emedgene如何实现AI自动解读遗传信息？

第一步：建立知识库

Emedgene先将有关基因组学的公共数据库、书面文献和Emedgene科学团队创建的专有数据库一起汇总到一个总知识库当中。在抓取公共资源时，系统会识别有价值且准确的数据，并自动执行相关冲突解决。

这是一个动态的总知识库，里面不停更新最新的数据，包含了全面的基因组学相关知识，可供解读人员快速检索。目前这个总知识库已经涵盖2800万册相关出版物。

第二步：建立NLP引擎丰富数据库

Emedgene开发了一种自然语言处理（NLP）引擎，可以自动读取新发布的科学文献，将其纳入Emedgene的总知识库中，并根据Emedgene科学家制定的标准，根据数据可信度对其进行优先排序。该技术帮助研究人员节省了解读遗传信息所需的大量时间，让他们快速筛选书面文献寻找案例。

第三步：开发自动分析的AI助手

Emedgene的遗传学家和算法开发人员联合开发了基因组学AI助手，这个助手可以自动执行大量机械步骤，让遗传学家专注于遗传信息的观察上。AI助手的工作是自动收集解读遗传案例时所应用的逻辑，将这种逻辑纳入Emedgene Genomics AI中，当输入新的遗传信息时，AI助手会寻找类似的案例进行同逻辑解读。

第四步：发现致病变体，增加AI逻辑

当AI助手识别到新的致病变体后，Emedgene基因组研究部门则会开发出致病变体的逻辑算法，然后将这些新算法添加到Emedgene Genomics AI中，并在下次出现类似情况时显示。这能使AI结果得到不断改进。

相对于传统的人工解读，Emedgene通过AI进行的遗传解读，增加了160%的遗传突变识别，节省了80%的解释报告时间，并正以两倍速发现新遗传基因。目前，Emedgene平台已经能够实现60%的诊断率。

在对遗传案例的解读上，目前平均只有30%的案例可以得到完全解读，大约还有4000种遗传病的病因不明。Emedgene依赖AI模型进行遗传解读可能提升案例解读的成功率，并让更多未明病因的遗传病得到解释，这也将是未来基因解读的一个趋势。